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[孕人] 1st-11W 麥片走開 小人四肢現形 認識SMA(脊髓性肌肉萎縮症)vs母血唐氏症篩檢(超音波照片)



2011.07.27(三)(76day-15)  10W+6
終於滿十週了,前三個月時間在過好慢
這幾天本來還在想平安無事快渡過第一孕期了
結果今天早上喝完自己泡的麥片後好想吐
試著去廁所吐也吐不出來,一陣乾噁
有人十週後才開始"想"孕吐的嗎?
好難熬喔
 
 
2011.07.30
今天換別家婦產科看診,選擇的是公司廠護極力推薦再加上苗栗親友的加持-大千醫院周志恒醫生,
我於網路上掛號,掛的是10號,特別選在星期六看診,診間是傳說中設備較理想的35號診間,
早就耳有所聞是多麼的多人,也可能是因為醫生很仔細吧,下午2.30看診,3點到才看到4號而已,而且好多孕婦啊)))))))<裡面我的肚子最小>
其實我已經在網路上預約掛號了,就不用到一樓掛號處掛號
診療室在婦幼大樓(萊爾富對面)的二樓,一上二樓就看到娃娃間開放營業,娃娃沒有很多捏
急著要報到的我,沒有心思去看
先把健保卡及媽媽手冊交給護士,護士還要我稱一下體重,問了最後一次月經時間後才出去候診
約等候40分鐘左右,我就被叫入看診,入內看診時首先進超音波室躺好,先給醫生看胎兒情形
很快的醫生就進來超音波室了,他放大電視營幕給我們看胎兒
喔耶,賴胎兒它長出小手小腳了,一副開車的樣子
醫生還上下壓我的肚子,賴胎兒隨著波動,超Q(他是我孩子,真可愛)
 
在看超音波的時候,醫生邊看圖邊解釋~若有疑問也能馬上發問,挺溫和的醫生
我問了他,我何時可以做初唐(第一孕期母血唐氏症篩檢),我想看胎兒的頸部透明帶
(據說若是基因有問題的寶寶,因代謝差頸部透明帶會增生較厚)
周醫生在之前我已經有先上周產期醫學會查過,他是有認證合格的醫生
但是很驚訝的是,醫生(大千??)居然沒有在做初唐!!@@
馬上,他就先幫我看了胎兒的頸部透明帶,說著,妳的胎兒頸部透明帶十分的薄,不到1mm
接著我們就到候診室,阿行急著快拍營幕上的寶寶照!!(good job)
在候診室沒有其他的產婦跟病人,等著妳的是明亮乾淨的診間,一位專業的醫生及兩位護士,還有剛剛的胎兒超音波照片:)
這是我們的第一個胎兒也是第一張印出的超音波照片呢!


 
我跟醫生咨詢了關於初唐的事宜,醫生認為"第二孕期唐氏症篩檢方法 - 四指標母血唐氏症篩檢"母血篩檢較理想
1.初唐沒過也是要等到16週羊水夠了才能複檢
2. 四指標母血唐氏症篩檢單母血的準確率較高
3.若同步要測SMA(脊髓性肌肉萎縮症)可同時一次抽完血
總之,周醫生只推第二孕期 四指標母血唐氏症篩檢就是了啦,害我又要重新考慮了
今天忘了叫醫生幫我看看胎兒的鼻樑骨,打算下週到楊克寧醫生那裡做12W產檢時
再來照看看有沒有鼻骨好勒:)

醫生交待下次產檢為隔4W,我打算若要轉來大千的話,就16W再來好了
屆時要做二唐跟SMA(脊髓性肌肉萎縮症)都可以抽血了
而楊醫生那邊勢必要回去看8W產檢時的抽血報告
看診結束還要去媽媽教室有護士對妳進行衛教喔,講解了一些狀況跟問妳有沒有什麼問題後
就可以離開了,最後去掛號處結帳$230元
醫院費用真的比較貴哩
 
★總結★
唐氏症的篩檢有分為第一孕期及第二孕期篩檢,高雄柏仁醫院婦產科醫師孫德基表示,所謂第一孕期唐氏症篩檢(11-13週),除抽母血外,配合超音波底下胎兒頸部透明帶的測量,篩檢準確率達到85-90%。第二孕期的「產前母血唐氏症」篩檢(16-18週),細分為二指標及四指標兩種,四指標的檢查數據項目較二指標為多,篩檢準確率83%亦較二指標的50-60%高出許多,並同時檢測胎兒神經管缺損及愛德華氏症的發生機率。它主要利用抽取孕媽咪的血液檢查,測量血液中的荷爾蒙並合併孕婦年齡、體重、懷孕週數等因素後,經電腦評估得到篩檢結果;若檢驗第一孕期唐氏症篩檢再加上第二孕期四指標篩檢,準確率更可提升到95%,大幅提升了篩檢的精準度。
 
SMA(脊髓性肌肉萎縮症)
■檢測時機:懷孕後,採檢胎兒絨毛(懷孕十週以上)或羊水( 16 週以上),分析胎兒 SMN1 基因是否發生缺失

母血唐氏症篩檢
"第一孕期唐氏症篩檢"介紹
檢測時機:懷孕11 - 13+6週。
只要於胎兒合乎8至13週,可以將第一孕期唐氏症篩檢所需驗血項目合併於第一次產檢驗母血項目,順便約孕婦於胎兒大約12週時實施超音波檢查頸部透明帶。不僅提供您非常方便的篩檢方法,更可於提早於12週之胎兒實施頸部透明帶同時檢查寶寶是否有重大先天性結構的異常。此方法可以篩檢出百分之九十以上的異常染色體,此項檢查不僅讓懷孕婦女提早得知寶寶的訊息,更提供胎兒最佳健康的照護。
11 - 13週頸部透明帶檢查,此項檢查屬於非侵襲性之方法,是利用超音波測量胎兒頸部透明帶(胎兒頸項背部組織與皮膚之空隙間積聚的液體)以及鼻樑骨,它可用來評估胎兒唐氏症之風險。
偵測率高達90%以上,且低假陽性;可降低侵襲性之檢查比率
可提早於13+6週前得知唐氏症風險值,以決定是否做進一步染色體檢查
超音波頸部透明帶同時檢查時,可以檢查出胎兒某些重大先天性異常結構
"第二孕期唐氏症篩檢方法 - 四指標母血唐氏症篩檢"介紹
二指標母血唐氏症篩檢是測量母血甲型胎兒蛋白 (AFP),以及貝它人類絨毛激素 (beta-hCG) 。
而四指標母血唐氏症篩檢是增加 uE3 及 Inhibin A 。檢出率從 60% 提升至 83 %。
同時可以評估胎兒神經管缺損及第十八對染色體異常的可能性。
唐氏症是一種染色體異常的疾病。人有23對染色體,其中編號第21對的染色體若多了一條時,就是唐氏症患者。大約每 700 個新生兒,就有一個可能是唐氏兒。
雖然唐氏症的發生機率和媽媽的年齡有關,但是因為高齡產婦全面性地羊膜穿刺檢查,目前多數的唐氏兒反而是由年輕孕婦所產下的。目前可以正確診斷的方法只有羊膜穿刺,偏偏它有流產的風險,所以不是高齡產婦的準媽媽們都是利用評估風險的方式來決定是否要進一步抽羊水。
而所謂『評估風險』就是表明它不是一種診斷,它不能告訴我們胎兒究竟是不是唐氏症,
它只能告訴我們可能性高不高,所以醫界一直在找更準的方法來評估。
四指標母血唐氏症篩檢的時機仍是在 16 至 18 週為佳,孕婦在超音波測量後,僅需抽取少量的血即可進行評估,檢測所需的時間只需幾天就可以得知風險機率。
當篩檢結果為高危險族群 (風險值 > 270) 時,並不代表寶寶是有異常的,僅建議進一步羊膜穿刺做正確診斷。
 
唐氏症篩檢主要是希望可以篩檢出染色體異常的疾病,但並非僅限於唐氏症。篩檢陽性者再經確認診斷後,最常見的胎兒染色體異常為唐氏症,所以才通稱為唐氏症篩檢。目前唐氏症的篩檢方法可分為第一孕期母血唐氏症篩檢及第二孕期母血唐氏症篩檢,分別說明如下: 1. 第一孕期母血唐氏症篩檢,主要為利用超音波篩檢,測量胎兒頸部透明帶(NT),及抽取母親血液來測定血清中 PAPP-A 和游離乙型人類絨毛膜性腺激素(Free β-HCG)的濃度,以估算唐氏症的風險,此檢測方式敏感度達80-90%。目前第一孕期母血唐氏症篩檢的時間(懷孕 11-13 週)比第二孕期母血唐氏症篩檢(懷孕 16-18 週 )來得早,且在準確率上也比較高,可以提前於懷孕早期,即知道寶寶為唐氏兒的機率,是近年來台灣周產期醫學會主力推廣的檢查。 第二孕期母血篩檢唐氏症檢查,則是針對 34 歲以下孕婦於第 16 至 18 週抽 檢,測量血液中胎兒甲型蛋白(AFP)、人類絨毛性腺激素(Free β-HCG)及非結合型雌三醇(uE3)的濃度,再合併孕婦年齡、體重、妊娠齡來計算出每一位孕婦懷有唐氏症兒之危險機率。目前是以西方人 34 歲時妊娠中期唐氏症的發生率 1/270 來做為篩檢臨界值。若以 1/270 為標準(cut-off),在 5%的偽陽性率(false positive rate)下,雙標記檢查法(double test)大約可篩檢出 60-65%的唐氏症兒,而三標記檢查法(triple test)則大約可篩檢出 60-70%的唐氏症兒。 目前唐氏症篩檢是相當普遍的產前檢查項目,但尚未納入全民健保,屬於自費項目。所以我們需要一個好的篩檢工具,具有較高的偵測率和較低的偽陽性率,才能合乎經濟效益並減少因接受絨毛穿刺、羊膜穿刺或胎兒臍帶血穿刺術所造成的不必要的胎兒流產。 
http://pub.mlc.edu.tw/viewitem.jsp?itemid=000000000153220 



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